Autismo: diagnosi precoce grazie a nuovi biomarcatori



autismo diagnosi precoceIl disturbo dello spettro autistico (ASD), o autismo, è una condizione che influisce sulla cognizione, sul comportamento e sull’interazione sociale, causando un ampio spettro di altre disabilità, come disturbi del linguaggio, comportamenti ripetitivi e/o compulsivi, iperattività, ansia e difficoltà ad adattarsi ai nuovi ambienti. Data la sua natura evolutiva, l’ASD può avere un esordio precoce, ma in genere richiede un po ‘di tempo per la comparsa dei primi sintomi. Pertanto, la diagnosi precoce non è generalmente possibile.

cromatografia liquida waters

Lo strumento Acquity UPLC system a cromatografia liquida della Waters usato per i test

Pertanto, un test diagnostico basato sulla chimica per la diagnosi precoce dell’ASD può essere cruciale, consentendo ai bambini di ricevere le cure di cui hanno bisogno molto prima, ma fino ad ora non era disponibile alcun test di questo tipo. Un gruppo internazionale di scienziati guidati da quelli dell’Università di Warwick (Coventry, Regno Unito) ha reclutato 38 bambini con ASD (29 maschi, 9 femmine, 7,6 ± 2,0 anni) e 31 controlli sani di età corrispondente (23 maschi, 8 femmine; 8,6 ± 2,0 anni). Il sangue veniva prelevato al mattino dai bambini a digiuno. I campioni di urina spot sono stati i primi al mattino. Campioni di sangue sono stati raccolti usando acido etilendiamminotetraacetico come anticoagulante. Il plasma e le cellule del sangue sono stati separati immediatamente mediante centrifugazione (2000 g, 10 minuti) e campioni di plasma conservati a – 80 ° C fino all’analisi. Il contenuto di residui di addotti glicati, ossidati e nitrati nella proteina plasmatica è stato quantificato in digestivi enzimatici esaustivi mediante cromatografia liquida di analisi di diluizione isotopica stabile-spettrometria di massa tandem (LC-MS / MS, sistema Acquity UPLC con uno spettrometro di massa tandem Xevo-TQS entrambi Waters), con correzione per l’autoidrolisi degli enzimi idrolitici. Sono stati quindi impiegati metodi di apprendimento automatico per esplorare e ottimizzare combinazioni di dati di analiti per la diagnosi di ASD.

Il team ha scoperto che i bambini con ASD avevano aumentato i prodotti avanzati di glicazione (AGE), Nε-carbossimetil-lisina (CML) e Nω-carbossimetilarginina (CMA), e aumentato marker di danno ossidativo, dityrosine (DT), nelle proteine plasmatiche, con rispetto a controlli sani. Hanno anche scoperto che i bambini con ASD avevano aumentato l’addotto libero di CMA nell’ultrafiltrato plasmatico e aumentato l’escrezione urinaria di addotti liberi da ossidazione, semialdeide alfa-amminoadipica e semialdeide glutammica. I bambini con ASD avevano una ridotta clearance renale di arginina e CMA rispetto ai controlli sani. La sensibilità, la specificità e l’area caratteristica-operativa della ricevente sono state del 92%, 84% e 0.94, rispettivamente. Lo studio è stato pubblicato il 19 febbraio 2018 nella rivista Molecular Autism.

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