Rilasciati importanti Test genetici in ambito oftalmologico



test genetico distrofia cornealeSegnaliamo il rilascio di un test genetico in grado di rilevare sia la distrofia corneale di Avellino ( ACD ) e un’altra mutazione genetica, la distrofia corneale granulare di tipo I ( GCD1 ), particolarmente rilevanti in ambito oftalmologico.

Un paziente affetto da GCD1 che subisce un intervento chirurgico di correzione della vista, come la LASIK (acronimo di LASer Epithelial Keratomileusis), o la LASEK (Laser- Assisted Sub-epitelial Keratectomy) o chirurgia refrattiva ( PRK ) è a rischio estremo di contrarre una eventuale cecità.

L’ “Avellino DNA Dual Test” ( Avellino Laboratory , Menlo Park , CA , USA ) è in grado di rilevare la presenza della mutazione genetica, consentendo al paziente di prendere misure precauzionali per rallentare il progredire della malattia, anche evitando l’intervento chirurgico di correzione della vista. L’ “Avellino DNA Dual Test” è facile e sicuro. Il test comporta un semplice tampone orale per determinare se una persona è portatrice delle mutazioni genetiche  GCD1 o GCD2 ( ACD). In particolare, l’oftalmologo ha bisogno di prelevare almeno 10 campioni salivari dall’interno di ogni guancia per ottenere un campione consistente. Il campione viene poi inviato ad Avellino Lab USA , un laboratorio clinico di diagnostica molecolare certificata. Dopo 24 / 48 ore ,  i risultati sono forniti al medico che li può discuterecon il paziente. Il Laboratorio Avellino ha filiali in Nord America, Europa occidentale e Asia .

La Distrofia Granulare  corneale ( tipo 1 e 2) è stata diagnosticata in pazienti in tutto il mondo ed è una delle più note distrofie corneali legate a mutazioni genetiche. Purtroppo molti medici presumono erroneamente di poter diagnosticare la condizione attraverso un esame visivo e la storia familiare. Tuttavia, molti pazienti non mostrano sintomi fisici della condizione fino a tarda età. Di conseguenza , basandosi unicamente sui metodi tradizionali per la diagnosi,  i pazienti rimangono a rischio . Le cliniche oftalmologiche Italiane dove è disponibile il test sono facilmente ricercabili in questa mappa interattiva.

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