Unico esame per tutte le condizioni cardiache ereditarie, Stuart Cook con Illumina



malattie cardiache ereditarieUn team internazionale di ricercatori, guidato dal professor Stuart Cook, dell’ Imperial College di Londra e presso il Centro di Scienze Cliniche MRC ha mostrato che, cercando all’interno di un particolare gruppo di geni è possibile testare in modo affidabile per tutte le condizione cardiache ereditarie a predisposizione genetica con un semplice esame del sangue.
Il professor Cook ha lavorato su questa ricerca, pubblicata sul Journal of Cardiovascular research, dal primo momento che sono stati finanziati i suoi studi di dottorato, prima ancora di diventare ricercatore.

Diagnosi più economica e più efficiente

Fino ad oggi, i test genetici per le condizioni cardiache ereditarie che hanno esaminato un numero limitato di geni, e sono stati in grado di identificare esclusivamente condizioni specifiche. Questi test sono generalmente più costosi e, siccome vengono svolti uno alla volta, spesso richiedono un tempo abbastanza lungo prima che si possa arrivare ad una diagnosi.
Il nuovo test, denominato commercialmente TruSight e sviluppato in partnership con Illumina che è a disposizione dei laboratori diagnostici nel Regno Unito e all’estero, è più veloce e più affidabile dei test precedenti, riducendo i costi e permettendo ai pazienti di essere diagnosticati con rapidità e precisione. Le tecniche utilizzate per il test, al contrario del più classico sequenziamento Sanger, è stata un seuqenziamento esomico (o exomico) WES su 174 geni.

Cosa sono le condizioni cardiache ereditarie?

Le condizioni cardiache ereditarie sono malattie che interessano il cuore e il sistema circolatorio che vengono tramandate geneticamente da genitori a figli. Sono spesso diagnosticate solo al momento della comparsa dei sintomi, in tarda età, mentre una diagnosi precoce potrebbe essere fondamentale per pianificare uno stile di vita consono o una strategia di screening specifica che anticipi la condizione sintomatica, o addirittura una chirurgia preventiva.
Per molte persone, il primo segno che hanno un cuore che soffre di una condizione ereditaria è quando un membro della loro famiglia muore improvvisamente senza alcuna spiegazione ovvia, mentre ci si auspica in futuro che, col diminuire dei costi di sequenziamento, test genetici preventivi possano essere accessibili anche in giovane età. Alcune delle patologie che possono essere diagnosticate sono: sindrome di Brugada, sindrome del QT lungo ed altre canalopatie, cardiomiopatia ipertrofica, cardiomiopatia dilatativa familiare, diverse trombofilie ereditarie, sindrome di Noonan, mallatia di Hirschsprung e molte altre.

 Il paper del Prof Cook è disponibile a questo indirizzo

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