Anomalie cromosomiche fetali, nuovo test non invasivo disponibile

Un esame del sangue non invasivo è stato sviluppato per consentire una diagnosi precoce prenatale di anomalie cromosomiche fetali , come quelle responsabili della sindrome di Down , così come l’individuazione più impegnativa di microdelezioni del DNA .

Synapse Diagnostics ( Hyderabad , India) offre ora “Materni T21 PLUS” , un esame del sangue genetico prenatale altamente accurato per condizioni cromosomiche specifiche associate a difetti della nascita . Il test viene eseguito su sangue raccolto dalla madre fin da 10 settimane di gravidanza. Le anomalie genetiche nel feto, come la sindrome di Down e molteplici altri difetti, possono ora essere diagnosticate precocemente tramite tecnologia all’avanguardia  basata sul sequenziamento del DNA genomico – fornendo un risultato chiaro e preciso che può essere facilmente interpretato. Materni T21 PLUS è l’unico test sul mercato internazionale che rileva non solo le anomalie come la sindrome di Down , ma anche microdelezioni cromosomiche. Tipicamente le microdelezioni sono difficili da individuare, e non è raro che genitori e medici ne cerchino la presenza soltanto diversi anni dopo la nascita, cercando di diagnosticare la sintomatologia del bambino. 

il Dott. Samit Sekhar , Managing Director di Synapse Diagnostics India , ha dichiarato: ” La sindrome di Down è una disposizione cromosomica naturale che è sempre stata parte della condizione umana, essendo universalmente presente in tutte le razze , i generi , o le linee socioeconomiche , e colpisce circa 1 su 800 nati vivi, anche se vi è una notevole variabilità in tutto il mondo .La Sindrome di Down di solito provoca diversi gradi di disabilità intellettiva e fisica nel bambino ed è associata con numerose condizioni patologiche “.

L’attuale più diffusa metodologia diagnostica, l’ amniocentesi, non solo viene eseguita in uno stadio più avanzato della gravidanza , ma è anche invasiva e comporta un rischio, seppur lieve, di aborto spontaneo. Il test Materni T21 fornisce un’alternativa non invasiva per lo screening precoce che è totalmente sicuro sia per la madre che per il nascituro. Con questa tecnologia i medici ed i genitori possono tranquillamente ottenere informazioni accurate molto presto, aiutando a mitigare l’ansia associata a procedure più aggressive o l’incertezza di altri esami del sangue che possono fornire esclusivamente risultati probabilistici .

Il test Materni T21 Plus è sviluppato e validato dal  Centro di Medicina Molecolare Sequenom( Sequenom CMM ) , un CAP accreditato e certificato CLIA – con sede a San Diego ( CA , USA) .